“垃圾DNA”突变可能引起自闭症
脱氧核糖核酸(DNA)是人体内重要的遗传物质,过去认为其中相当部分没有用处,是“垃圾DNA”。但一项新研究显示,“垃圾DNA”如果发生突变,可能引起自闭症。
美国普林斯顿大学等机构研究人员在新一期英国《自然·遗传学》杂志上发表报告说,他们分析了1790名自闭症患者的基因组。这些患者没有自闭症家族史,其病情更可能来自基因突变。
研究人员使用人工智能中的机器学习技术建立了一个分析模型,比较了自闭症患者与其未患自闭症的兄弟姐妹等亲人的基因组,结果显示,“垃圾DNA”的突变可能影响某些基因的调节和表达,增加患自闭症的风险。
据介绍,人类基因组中仅有1%到2%的部分负责编码蛋白质,其余部分曾经被认为是没有用处的“垃圾DNA”。但近来有越来越多的证据显示,“垃圾DNA”在许多生理机制中起到重要的调控作用。
研究人员认为,这项成果不仅为探索自闭症病因提供了新视角,还提示人们可以用类似方法探索“垃圾DNA”在癌症和心脏病等疾病中的影响。
[生词]
1. 脱氧核糖核酸 [ tuō yǎng hé táng hé suān ] : 分子中含有脱氧核糖的一类核酸,存在于细胞核、线粒体、叶绿素、某些细胞的细胞质以及某些病毒和噬菌体中,是储藏、复制和传递遗传信息的主要物质基础。
2. 遗传 [ yí chuán ] : 一般指亲代的性状在子代表现的现象。遗传学上指遗传物质从亲代传给后代的现象。
3. 自闭症 [zì bì zhèng] : 自闭症是一个医学名词,又称孤独症,被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍,其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍,以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。
4. 分析 [ fēn xī ] : 把一件事物、一种现象、一个概念分成较简单的组成部分,找出这些部分的本质属性和彼此之间的关系(跟“综合”相对)
5. 基因组 [ jī yīn zǔ ] : 指细胞和生物体的整套基因。也叫染色体组。
6. 垃圾DNA [lā jī DNA] : 垃圾DNA是指DNA中不编码蛋白质序列的片段。现在科学家认为它有可能是外星人的编码,也有是DNA中最神秘的部分之一。
7. 表达 [ biǎo dá ] : 表示(思想、感情)
8. 风险 [ fēng xiǎn ] : 喻指可能发生 的危险和灾祸。在经济生活中特指投资或利润可能收不回来。
9. 其余 [ qí yú ] : 指示代词。剩下的
10. 探索 [ tàn suǒ ] : 多方寻求答案,解决疑问
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